我々は，｢長浜スタディ｣のデータを用い，近視に関連する遺伝子異常を調査した．第1段階では｢長浜スタディ｣に参加しゲノムスキャンが施行された3,248名を用い，屈折・眼軸長・角膜曲率半径に対してゲノムワイド関連解析（GWAS）を施行した．関連が示唆された変異につき，第2段階として別の3,460名を用いて検討した．再現性が確認された変異は第3段階として中国人2,774人と欧米人2,690人を用いてさらに再現性の確認を行った．この結果，WNT7B遺伝子中のrs200329677が眼軸長と角膜曲率半径に非常に強く相関していたほか，過去に近視との関連が再現性をもって確認されてきたGJD2遺伝子中のrs11073058が眼軸長と屈折に強く相関していることも確認できた．WNT7B遺伝子変異と眼軸長・角膜曲率半径の相関は，中国人・欧米人でともに確認され，メタアナリシスの結果，眼軸長とはp=3.9×10^-13，角膜曲率半径とはp=2.7×10^-40の相関を認めた．GJD2遺伝子変異とWNT7B遺伝子変異の統計学的交互作用を評価したところ，アジア人で，WNT7B rs10453441の遺伝子型によりGJD2 rs11073058の近視化作用が増強されるという交互作用を認めた．WNT7Bは今後の近視の機序解明にあたって非常に重要な分子であり，今後のさらなる研究が期待される．（日眼会誌121：847-856，2017）