目　的：乳幼児重症眼疾患の発見契機となった主訴，発見経路と初診時期を調査し，早期発見への課題を検討する．
対象と方法：2010～2023年に国立成育医療研究センター（以下，当院）を初診した網膜芽細胞腫（Rb群）126例，高度先天白内障（Cat群）273例，先天緑内障（Gla群）67例，網膜硝子体異常（Vit群）274例（家族性滲出性硝子体網膜症190例，胎生血管系遺残84例）を後方視的に抽出し，主訴，発見経路，当院初診時年齢，主訴に気がついてから当院初診までの期間を調べた．
結　果：主訴はRb群：白色瞳孔63%，Cat群：瞳孔領白濁42%，Gla群：角膜混濁64%，Vit群：斜視33%が最多であった．発見経路は全群で家族が多く，Rb群79%，Cat群74%，Gla群46%，Vit群59%であった．当院初診時年齢（月齢）はRb群：15（6～27）か月〔中央値（四分位範囲）〕，Cat群：3（1～6）か月，Gla群：2（0～8）か月，Vit群：5（3～18）か月であった．主訴に気がついてから当院初診までの期間はRb群0（0～3）か月，Cat群1（0～2）か月，Gla群0（0～0）か月，Vit群1（0～3）か月であった．主訴に気がついてから当院初診までの期間が6か月以上の例はRb群17例（13%），Cat群は20例（7%）．Gla群7例（10%），Vit群51例（19%）認め，これらの主訴はGla群以外で斜視が多く，Rb群11例（65%），Cat群12例（60%），Vit群34例（67%）であった．
結　論：乳幼児重症眼疾患は，家族が症状に気づいて発見されることが多かった．主訴に気がついてから当院初診までの期間は，Gla群以外はばらつきがあり，全群で6か月以上の例も少なくなかった．当院初診までの期間が6か月以上の例の主訴はGla群以外で斜視が多かった．（日眼会誌130：118-128，2026）