ポリープ状脈絡膜血管症（PCV）の眼底所見は，網膜色素上皮下病変と網膜下病変に大別され，時にフルオレセイン蛍光眼底造影検査でII型脈絡膜新生血管（CNV）を呈する．遺伝学的にPCVは，典型加齢黄斑変性と同様に補体因子H（CFH）遺伝子とage-related maculopathy susceptibility 2（ARMS2）遺伝子多型に強く関連していることが報告されている．本研究ではPCVの感受性遺伝子多型ARMS2 A69SとCFH I62Vが，PCVの各種眼底所見（網膜下出血，漿液性網膜剥離，漿液性/出血性色素上皮剥離，classic CNV）と関連するか否かを検討した．その結果，CFH I62V遺伝子多型はいずれの眼底所見にも関連を認めなかったが，網膜下出血，漿液性および出血性色素上皮剥離は，ARMS2遺伝子多型のリスク多型に強い関連を示した．Classic CNVでは両遺伝子多型ともに関連を認めなかった．さらに，PCVの両眼発症者と片眼発症者を比較したところ，両眼発症者では，初発眼発症年齢が有意に若く，ARMS2遺伝子多型のリスク多型の頻度が有意に高かった．
ARMS2 A69S遺伝子多型は，PCVの出血性病変や網膜色素上皮下病変と関連しており，また両眼発症に関連していることが示唆された．ARMS2遺伝子多型の検索は，PCVの臨床的特徴を知るうえで，CFH遺伝子よりも有用であると考えられた．（日眼会誌117:886-892，2013）