目　的：家族歴のない原因不明の両眼視神経萎縮に対して実施した全エクソーム解析（WES）により，常染色体顕性遺伝（優性遺伝）視神経萎縮（DOA）の原因であるOPA1遺伝子に新規変異が見出された男児例について報告する．
症　例：7歳，男児．就学時健診で両眼の視力障害を指摘され，精査のため当院を受診した．視力障害の自覚および家族歴はなかった．矯正視力は右0.4，左0.5であった．前眼部および中間透光体に異常はなく，眼底所見として両眼の視神経乳頭蒼白を認めた．光干渉断層計検査では黄斑部網膜外層に構造異常はみられなかったが，網膜内層厚および視神経乳頭周囲網膜神経線維層厚が有意に菲薄化していた．視神経萎縮の原因を明らかにする目的で，トリオ（患児および両親）サンプルに対してWESを施行し，イントロン27のドナースプライシング部位に新規変異（c.2818+4A＞G）をヘテロ接合で認めた．両親は同変異を有しておらず，de novo変異と同定された．18歳時の矯正視力は右0.2，左0.1となり，Goldmann視野検査では両眼に盲点中心暗点がみられた．臨床像はDOAに合致しており，11年の観察期間中，緩徐であったが進行性の視力障害に加え，近視化を認めた．
結　論：DOAに合致する臨床所見がみられれば，常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性が否定されてもトリオサンプルの遺伝学的検査により，OPA1遺伝子にde novo変異が検出されるケースが存在する．（日眼会誌126：983-990，2022）