背　景：Erdheim-Chester病（ECD）はさまざまな症状を呈し，5年生存率が36～83%と予後不良な疾患である．臨床所見ならびに病理所見がIgG4関連眼疾患に酷似していることがあるため，両疾患の鑑別が重要である．
症　例：56歳，男性．両眼の霧視および色覚の違和感を自覚し，近医を受診した．両眼の視神経乳頭浮腫を認めたため頭部磁気共鳴画像法（MRI）検査が施行され，両側眼窩内の腫瘤性病変と外眼筋の腫大がみられたため，東京医科大学病院眼科（以下，当院）を紹介受診となった．当院初診時の矯正視力は両眼ともに1.2，両眼の脈絡膜皺襞と視神経乳頭の発赤・腫脹のほか，両側対称性の上眼瞼の腫脹と顎下腺の腫大がみられた．IgG4関連眼疾患を疑い，右眼窩病変の生検を施行したが術中の出血が激しく，十分な検体量を採取することができず確定診断には至らなかった．その後，ポジトロン断層法―コンピュータ断層撮影（PET-CT）で両側の複数の骨，心膜，両側の腎臓および後腹膜に，骨シンチグラフィで両側対称性の大腿骨遠位，脛骨近位，頭蓋骨および骨盤骨に異常集積が確認された．改めて脛骨および後腹膜組織の生検が行われ，病理組織学的検査と遺伝子検査の結果からECDの診断に至った．
結　論：IgG4関連眼疾患の鑑別疾患として，きわめてまれではあるがECDの可能性を考慮する必要がある．（日眼会誌128：127-134，2024）